本文提供用于遗传变异的非侵入性评估的方法和过程以及操作、系统、装置和设备。装置和设备。

本文提供使用决策分析的非侵入性评估遗传变异的方法、过程和设备。所述决策分析有时包括分割分析和/或让步比分析。

本文提供用于非侵入性评估染色体改变的方法、过程、系统、机器和设备。

本文提供用于非侵入性评估遗传变异的方法、过程、系统和机器。

本文提供用于非侵入性评估染色体改变的方法、过程、系统、机器和设备。

本文提供用于非侵入性评估遗传变异的方法、过程、系统和机器。

本文提供使用决策分析的非侵入性评估遗传变异的方法、过程和设备。所述决策分析有时包括分割分析和/或让步比分析。

本文提供用于非侵入性评估遗传变异的方法、操作、系统、装置和设备。

本技术部分涉及核酸样品中少数核酸物质的定量。在一些实施方式中，提供了用于测定母体样品中胎儿核酸的量(例如，绝对量、相对量)的方法。所述方法使用抑制性寡核苷酸来降低优势核酸的扩增效率，和/或使用靶竞争者来改善所述扩增。

本文提供了用于检测多重靶核酸是否存在的产品和方法。某些方法包括扩增所述靶核酸或其部分；延伸与扩增子特异性杂交的寡核苷酸，其中所述延伸的寡核苷酸包括捕获剂；通过所述捕获剂将所述延伸的寡核苷酸捕获至固相；通过用竞争物的竞争释放所述延伸的寡核...

本文提供了用于非侵入性检测遗传变异的胎儿诊断方法、试剂盒和计算机产品，其中使用母方核酸序列作为参照。

提供利用在母体及其胎儿之间差异甲基化的基因组区以从母体样品分开、分离或富集胎儿核酸的组合物与方法。本文所述组合物与方法对于包括检查染色体非整倍性在内的无创性产前诊断特别有用。

本发明提供利用可切割的寡核苷酸来扩增、捕获和/或检测靶核酸的组合物和方法。

本文所述为核酸定量的产品和方法，可部分用于检测和确定样品中稀少核酸（即低拷贝数核酸）的核苷酸序列。该产品和方法可用于降低不同核酸种类之间的动态范围。

本发明提供的组合物和方法，可利用母亲与其胎儿之间基因组区域甲基化的差异而分出、分离或富集母体样品中的胎儿核酸。本文所述组合物和方法可用于非侵入性产前诊断，包括检测非整倍性染色体。

本发明涉及检测甲基化DNA的体外方法，其包括(a)用能够结合甲基化DNA的多肽包被容器；(b)将所述多肽与含有甲基化和/或未甲基化DNA的样品接触；和(c)检测所述多肽与甲基化DNA的结合。在优选实施方案中，所述方法还包括步骤(d)通过...

本发明部分涉及使用可通过质谱法检测的检测用寡核苷酸来检测目标核酸的方法。这种方法使用核酸聚合酶的５’－３’核酸酶活性自杂交双螺旋解离复性寡核苷酸探针并释放质谱法检测标记。这种方法易于纳入ＰＣＲ扩增分析中。这种方法也包括涉及目标核酸定量分...

本发明涉及扩增、检测和定量样品中核酸的方法和试剂盒。本发明方法可用于多种应用中，包括（但不限于）检测和定量来自母体血浆的胎儿核酸、检测和定量来自赘瘤（恶性或非恶性）的循环核酸、精确综合分析低频率等位基因、或任何需要对核酸实施高灵敏度定量...

本发明提供了用于改进的质谱分析的新颖的添加剂。更具体地，已经发现抗坏血酸能减少或消除目前质谱分析中经常存在的加合物。本发明的改进的方法和组合物能提高质谱分析样品的精确度、灵敏度和分析通量。

本发明提供一种检测混合ＤＮＡ群体中的特异性多态等位基因的改良方法。所述方法包含使通过ＰＣＲ呈指数扩增的指定多态等位基因的相对百分比富集化。本发明还提供选择性地富集目标核酸（例如，母体样品中的胎儿核酸）的方法。在检测母体样品中的胎儿核酸的...