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黄志玲专利技术

黄志玲共有8项专利

一种新的低血磷性佝偻病致病基因及其应用制造技术

本发明揭示了发生g.[7785‑7788delGTGA]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因，MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO：1所示。拥有SEQ ID NO：1所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人...

最后更新日期：2021-04-09 23:00 访问量：32
一种MSH6突变基因及其应用制造技术

本发明揭示了发生g.[7957inAA]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因，MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO：2所示。拥有SEQ ID NO：2所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷性佝偻病...

最后更新日期：2021-04-06 13:58 访问量：24
一种第12907位点发生突变的MSH6基因及其应用制造技术

本发明揭示了发生g.[12907inCAGC]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因，MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO：4所示。拥有SEQ ID NO：4所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷性...

最后更新日期：2021-03-30 09:34 访问量：60
一种第12759位点发生突变的MSH6基因及其应用制造技术

本发明揭示了发生g.[12759inTTAAG]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因，MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO：3所示。拥有SEQ ID NO：3所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷...

最后更新日期：2021-03-19 13:21 访问量：31
轻度贫血男性生精障碍致病基因NFATC1及其检测方法技术

本发明提供了轻度贫血男性生精障碍致病基因NFATC1的突变形式，其序列如SEQ ID NO:1所示。本发明还提供了轻度贫血男性生精障碍致病基因NFATC1的检测方法，该检测方法是基于NFATC1致病基因片段的扩增和其Sanger测序，主...

最后更新日期：2018-01-25 01:54 访问量：110
肥胖男性生精障碍致病基因PTPN1及其检测方法技术

本发明提供了肥胖男性生精障碍致病基因PTPN1的突变形式，其序列如SEQ ID NO:1所示。本发明还提供了肥胖男性生精障碍致病基因PTPN1的检测方法，该检测方法是基于PTPN1致病基因片段的扩增和其Sanger测序，主要涉及SEQ ...

最后更新日期：2018-01-21 01:59 访问量：32
秃顶男性生精障碍致病基因JAG1及其检测方法技术

本发明提供了秃顶男性生精障碍致病基因JAG1的突变形式，其序列如SEQ ID NO:1所示。本发明还提供了秃顶男性生精障碍致病基因JAG1的检测方法，该检测方法是基于JAG1致病基因片段的扩增和其Sanger测序，主要涉及SEQ ID ...

最后更新日期：2018-01-21 01:58 访问量：45
中度贫血男性生精障碍致病基因NFATC1及其检测方法技术

本发明提供了中度贫血男性生精障碍致病基因NFATC1的突变形式，其序列如SEQ ID NO:1所示。本发明还提供了中度贫血男性生精障碍致病基因NFATC1的检测方法，该检测方法是基于NFATC1致病基因片段的扩增和其Sanger测序，主...

最后更新日期：2018-01-13 15:36 访问量：37

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