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黄志玲专利技术
黄志玲共有8项专利
一种新的低血磷性佝偻病致病基因及其应用制造技术
本发明揭示了发生g.[7785‑7788delGTGA]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因,MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO:1所示。拥有SEQ ID NO:1所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人...
一种MSH6突变基因及其应用制造技术
本发明揭示了发生g.[7957inAA]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因,MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO:2所示。拥有SEQ ID NO:2所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷性佝偻病...
一种第12907位点发生突变的MSH6基因及其应用制造技术
本发明揭示了发生g.[12907inCAGC]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因,MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO:4所示。拥有SEQ ID NO:4所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷性...
一种第12759位点发生突变的MSH6基因及其应用制造技术
本发明揭示了发生g.[12759inTTAAG]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因,MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO:3所示。拥有SEQ ID NO:3所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷...
轻度贫血男性生精障碍致病基因NFATC1及其检测方法技术
本发明提供了轻度贫血男性生精障碍致病基因NFATC1的突变形式,其序列如SEQ ID NO:1所示。本发明还提供了轻度贫血男性生精障碍致病基因NFATC1的检测方法,该检测方法是基于NFATC1致病基因片段的扩增和其Sanger测序,主...
肥胖男性生精障碍致病基因PTPN1及其检测方法技术
本发明提供了肥胖男性生精障碍致病基因PTPN1的突变形式,其序列如SEQ ID NO:1所示。本发明还提供了肥胖男性生精障碍致病基因PTPN1的检测方法,该检测方法是基于PTPN1致病基因片段的扩增和其Sanger测序,主要涉及SEQ ...
秃顶男性生精障碍致病基因JAG1及其检测方法技术
本发明提供了秃顶男性生精障碍致病基因JAG1的突变形式,其序列如SEQ ID NO:1所示。本发明还提供了秃顶男性生精障碍致病基因JAG1的检测方法,该检测方法是基于JAG1致病基因片段的扩增和其Sanger测序,主要涉及SEQ ID ...
中度贫血男性生精障碍致病基因NFATC1及其检测方法技术
本发明提供了中度贫血男性生精障碍致病基因NFATC1的突变形式,其序列如SEQ ID NO:1所示。本发明还提供了中度贫血男性生精障碍致病基因NFATC1的检测方法,该检测方法是基于NFATC1致病基因片段的扩增和其Sanger测序,主...
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