公开了一种用于从受试者的DNA样本生成肿瘤分数估计的计算机实现的方法。所述方法可包括接收来自受试者的样本的甲基化序列读段的数据集。所述方法还可包括将数据集划分成多个变体。所述方法还可包括确定多个变体的甲基化状态。所述方法还可包括基于参考...

本公开涉及一种用于分析测序数据以检测测试样本中的交叉样本污染的改进方法。确定测试样本中的交叉污染能够为确定该测试样本将不太可能正确鉴定受试者中癌症的存在提供信息。使用选自以下的预定单核苷酸多态性进行鉴定：选定数据库中存在的等位基因或与样...

提供了用于将变体等位基因鉴定为体细胞或种系的系统和方法。鉴定基因组位置的参考等位基因和变体等位基因。映射到该基因组位置的核酸片段序列的甲基化状态和序列从受试者的样本获得。使用核酸片段序列的这些序列，将具有该参考等位基因的每个核酸片段序列...

提供了用于测量靶分子(例如，多肽和/或游离细胞核糖核酸)的亚群的方法。在一些实施方案中，提供了从获自受试者的测试样品中的多种RNA分子产生测序文库的方法，以及用于分析该测序文库以检测例如疾病的存在或不存在的方法。

本发明公开一种测定一生物样品的一甲基化图谱的方法。在各种实施例中，所述方法使用从单一样品的等分试样平行制备的亚硫酸氢盐转化的定序库和亚硫酸氢盐的定序库来鉴定甲基化位点和模式。基化位点和模式。基化位点和模式。

本文提供一种加工一输入样本的方法，也涉及套组和组合物。在各种情况下，公开涉及提供一种输入样本，包含多个核片段，其中在至少一部分的所述多个核酸片段中的每个片段包含一或多个甲基化胞嘧啶；将所述输入样本的多个核酸片段的未甲基化胞嘧啶转化为多个...

本文描述的系统及方法包括检测一生物样品中HPV的存在或不存在，所述生物样品具有来自一对象的无细胞核酸及来自HPV毒株的潜在的无细胞核酸。基于所述生物样品中的HPV病毒核酸的检测，应用一基于HPV的多类分类器，所述分类器预测每种HPV相关...

提供了用于确定一测试对象是否患有一疾病状况的系统和方法。在一个方面，所述方法包括确定一测试对象的至少第一基因型数据结构和第二基因型数据结构，其由在不同时间分别从来自所述对象的第一样本和第二样本收集的数据形成。将所述第一基因型数据结构和所...

本发明公开一种用于区分癌症状态的方法。获得具有第一癌症状态的多个受试者的第一数据集。每个受试者具有多个核酸甲基化片段，其甲基化图谱包括CpG位点甲基化状态。通过评估自动编码器的重建中的第一数据集中每个核酸甲基化片段的甲基化图谱和核酸序列...

提供了测量多个血浆游离(cell

一种系统，生成癌症检测分析组。该系统被配置成生成具有最小化尺寸和数量的基因组区域、同时仍能检测在特定性能阈值处或之上的癌症的存在的测定。为了选择用于分析组的基因组区域，系统采用分类模型。分类模型接收可以与疾病存在相关联的一组基因组区域。...

公开了多种用于检测癌症及/或确定癌症起源组织的方法及系统。公开了一种多类癌症分类器，所述多类癌症分类器通过含有多个cfDNA片段的多个生物样品以及从所述多个生物样品产生的至少一合成训练样品来被训练。分析系统通过从被标记为癌症的一训练样品...

本发明提供一种鉴定可鉴别或指示一癌症病状的甲基化模式的系统及方法。获得第一数据集及第二数据集。各个数据集包括多个片段甲基化模式，所述多个片段甲基化模式是通过从一第一组受试者或一第二组受试者的核酸进行甲基化测序而测定，且包括在一相应多个C...

公开了多种用于检测癌症及/或确定癌症起源组织的方法及系统。片段被分成基因组区域，其中对每个基因组区域训练区域模型。片段输入到区域模型中，并且输出用于生成癌症分类的特征向量。在一个实施方案中，区域模型是浅层神经网络，配置为生成指示片段源自...

提供了识别用于估计受试者细胞来源分数的多个特征的方法。对于多个训练受试者中的每个相应的训练受试者，获得了相应的训练的多个游离片段中的每个相应的游离片段中的相应甲基化模式和相应受试者癌症适应症。每个游离片段被映射到多个仓中的一个仓，每个仓...

提供多种用于确定一物种的一对象的一癌症状态的方法，所述方法包括：获得片段甲基化模式的一数据集，所述片段甲基化模式通过对来自所述对象的一生物样品的核酸的一甲基化测序而确定。片段甲基化模式包括所述片段中的每个CpG位点的所述甲基化状态。补丁...

提供了用于分析生物样品中环状DNA的技术，其包括用限制性酶或转座酶切割以使环状DNA线性化，以便可以对其进行测序；使用一种或多种标准来鉴定线性化DNA分子；以及分析所鉴定的分子以测量所述生物样品的特性。定的分子以测量所述生物样品的特性。

本描述提供了一种癌症化验检测组合，用于靶向检测各种癌症专一性的甲基化模式。在本文中进一步提供者包括：设计、制造及使用用于侦测癌症来源组织(例如，癌症的类型)的所述癌症化验检测组合的方法。化验检测组合的方法。化验检测组合的方法。

本描述提供了一种血液病症(HD)化验检测组合，用于靶向检测各种血液病症专一性的甲基化模式或变异，比如潜质未定的克隆性造血(CHIP)及血液癌症，比如白血病、淋巴瘤(例如，淋巴癌)、多发性骨髓瘤及骨髓性肿瘤。在此进一步提供者包括：设计、制...

本描述提供了一种癌症化验检测组合，用于靶向癌症特异性甲基化模式的侦测。本文进一步提供的方法包括设计、制作及使用癌症化验检测组合来检测癌症及特定类型的癌症。组合来检测癌症及特定类型的癌症。