本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTN基因，在基因组位置chr2:179610658处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTN基因...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的FBN1基因，在基因组位置chr15:48717688处，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种马凡氏综合征检测试剂盒，包括用于扩增突变的FBN1...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了肺动脉高压突变基因，与野生型BMPR2基因编码DNA的参考序列相比，肺动脉高压突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:203332365处，碱基A突变为碱基...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与遗传性肾小球疾病相关的突变基因，与野生型FN1基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:216273077处，碱基A突变为碱基...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与肺动脉高压有关的突变基因，与野生型BMPR2基因编码DNA的参考序列相比，核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:203242240处，缺失碱基CCATGGACCA...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了先天性心脏病突变基因，与野生型TBX5基因编码DNA的参考序列相比，先天性心脏病突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr12:114837380处，碱基C突变为...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与遗传性心律失常有关的突变基因，与野生型RYR2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因RYR2的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:237608771处，碱基G突...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了罕见遗传病突变基因，与野生型GLA基因编码DNA的参考序列相比，核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chrX:100656741处，碱基C突变为碱基A；参考基因组版本是GR...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与罕见遗传病有关的突变基因，与野生型NR3C2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr4:149357409处，碱基T突变为碱基C...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的遗传性心律失常基因，与野生型CASQ2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:116283425处，碱基A突变为碱基G；...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了家族性胸主动脉瘤突变基因，与野生型ACTA2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr10:90697825处，碱基A缺失；参考基因...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了可导致心肌肥厚的突变基因，与参考基因组版本是GRCh37的野生型GTPBP3基因编码DNA的参考序列相比，转录本号为NM_001128855时，突变基因GTPBP3的核苷酸序列为SEQ...

本发明公开了“与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其检测试剂盒”属于分子诊断技术，所述基因突变片段是ABCC8基因发生突变所得，其与人野生型ABCC8基因同源比对，具有c.4435G>A杂合错义变异，所述突变是在人第11号...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的MYBPC3基因，在基因组位置chr11:47354762处，插入碱基GG；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的MYBPC...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的MYBPC3基因，在基因组位置chr11:47360225处，插入碱基A；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的MYBPC3...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的DSG2基因，在基因组位置chr18:29126089处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种扩张型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的DSG2...

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTR基因，在基因组位置chr18:29172904

本发明公开了“一种家族性高胆固醇血症相关基因及其检测试剂盒与应用”,属于诊断试剂开发技术，其特征在于,包含人类LDLR基因c.817+1G>C杂合突变,所述c.817+1G>C杂合突变位于SEQ ID NO:...

本发明提供了一种突变基因，它是人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异。还提供了检测人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异的相关试剂在制备早发冠心病的检测试剂中的用途。本发明将LDLR基因c.2...

本发明“与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用”，公开了突变蛋白和突变的TTN基因，与人类TTN基因相比，具有c.20292_20293杂合缺失变异，研究数据验证该突变与扩张型心肌病相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途...