百世诺北京医学检验实验室有限公司专利

百世诺北京医学检验实验室有限公司专利技术

百世诺北京医学检验实验室有限公司共有21项专利

突变的TTN基因及肥厚型心肌病检测试剂盒制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTN基因，在基因组位置chr2:179610658处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTN基因...

最后更新日期：2022-04-15 10:30 访问量：54
突变的FBN1基因及马凡氏综合征检测试剂盒制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的FBN1基因，在基因组位置chr15:48717688处，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种马凡氏综合征检测试剂盒，包括用于扩增突变的FBN1...

最后更新日期：2022-03-23 18:49 访问量：44
肺动脉高压突变基因及其应用制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了肺动脉高压突变基因，与野生型BMPR2基因编码DNA的参考序列相比，肺动脉高压突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:203332365处，碱基A突变为碱基...

最后更新日期：2022-03-02 09:44 访问量：36
与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与遗传性肾小球疾病相关的突变基因，与野生型FN1基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:216273077处，碱基A突变为碱基...

最后更新日期：2022-02-26 08:45 访问量：28
与肺动脉高压有关的突变基因及其应用制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与肺动脉高压有关的突变基因，与野生型BMPR2基因编码DNA的参考序列相比，核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:203242240处，缺失碱基CCATGGACCA...

最后更新日期：2022-02-12 19:59 访问量：36
先天性心脏病突变基因及其应用制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了先天性心脏病突变基因，与野生型TBX5基因编码DNA的参考序列相比，先天性心脏病突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr12:114837380处，碱基C突变为...

最后更新日期：2022-02-12 19:53 访问量：34
与遗传性心律失常有关的突变基因及其应用制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与遗传性心律失常有关的突变基因，与野生型RYR2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因RYR2的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:237608771处，碱基G突...

最后更新日期：2022-02-09 17:41 访问量：29
罕见遗传病突变基因及其应用制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了罕见遗传病突变基因，与野生型GLA基因编码DNA的参考序列相比，核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chrX:100656741处，碱基C突变为碱基A；参考基因组版本是GR...

最后更新日期：2022-01-27 13:18 访问量：50
与罕见遗传病有关的突变基因及其应用制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与罕见遗传病有关的突变基因，与野生型NR3C2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr4:149357409处，碱基T突变为碱基C...

最后更新日期：2022-01-22 18:51 访问量：27
突变的遗传性心律失常基因及其应用制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的遗传性心律失常基因，与野生型CASQ2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:116283425处，碱基A突变为碱基G；...

最后更新日期：2022-01-22 18:51 访问量：34
家族性胸主动脉瘤突变基因及其应用制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了家族性胸主动脉瘤突变基因，与野生型ACTA2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr10:90697825处，碱基A缺失；参考基因...

最后更新日期：2022-01-12 13:27 访问量：31
可导致心肌肥厚的突变基因及其应用制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了可导致心肌肥厚的突变基因，与参考基因组版本是GRCh37的野生型GTPBP3基因编码DNA的参考序列相比，转录本号为NM_001128855时，突变基因GTPBP3的核苷酸序列为SEQ...

最后更新日期：2022-01-05 16:51 访问量：31
与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其应用制造技术

本发明公开了“与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其检测试剂盒”属于分子诊断技术，所述基因突变片段是ABCC8基因发生突变所得，其与人野生型ABCC8基因同源比对，具有c.4435G>A杂合错义变异，所述突变是在人第11号...

最后更新日期：2021-12-22 23:21 访问量：40
突变的MYBPC3基因及其在制备肥厚型心肌病检测试剂盒中的应用制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的MYBPC3基因，在基因组位置chr11:47354762处，插入碱基GG；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的MYBPC...

最后更新日期：2021-12-01 12:52 访问量：19
基于突变的MYBPC3基因的肥厚型心肌病检测试剂盒制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的MYBPC3基因，在基因组位置chr11:47360225处，插入碱基A；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的MYBPC3...

最后更新日期：2021-11-25 20:57 访问量：23
基于突变的DSG2基因的扩张型心肌病检测试剂盒制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的DSG2基因，在基因组位置chr18:29126089处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种扩张型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的DSG2...

最后更新日期：2021-11-25 20:54 访问量：22
基于突变的TTR基因的心肌淀粉样变性检测试剂盒制造技术

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTR基因，在基因组位置chr18:29172904

最后更新日期：2021-11-25 20:54 访问量：25
家族性高胆固醇血症相关基因及其检测试剂盒与应用制造技术

本发明公开了“一种家族性高胆固醇血症相关基因及其检测试剂盒与应用”,属于诊断试剂开发技术，其特征在于,包含人类LDLR基因c.817+1G>C杂合突变,所述c.817+1G>C杂合突变位于SEQ ID NO:...

最后更新日期：2021-11-22 20:34 访问量：30
一种早发冠心病基因检测试剂盒制造技术

本发明提供了一种突变基因，它是人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异。还提供了检测人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异的相关试剂在制备早发冠心病的检测试剂中的用途。本发明将LDLR基因c.2...

最后更新日期：2021-02-06 11:57 访问量：26
与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用制造技术

本发明“与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用”，公开了突变蛋白和突变的TTN基因，与人类TTN基因相比，具有c.20292_20293杂合缺失变异，研究数据验证该突变与扩张型心肌病相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途...

最后更新日期：2020-12-04 21:03 访问量：71

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