本申请涉及用于非入侵性性染色体非整倍性确定的统计分析。本发明提供了通过检测和确定母体样品中来自X染色体和/或Y染色体的遗传序列的相对贡献，非入侵性确定表明母体样品中非整倍性或性别镶嵌现象的X和/或Y染色体异常的方法。

本申请涉及卵子供体妊娠中胎儿非整倍性的无创检测。本发明提供了用于确定来自具有卵子供体妊娠的妊娠女性的母体样品中的无细胞DNA的胎儿贡献百分比的测定系统和方法。还提供了利用样品中的确定的胎儿无细胞DNA百分比来确定母体样品中胎儿非整倍性的...

本发明提供了使用与阵列的杂交来检测包括混合样品在内的样品中的基因座和基因组区域的检测系统和方法。

本发明提供用于检测样品中的遗传变体的分析系统和方法，所述遗传变体包括拷贝数变异和单核苷酸多态性。优选地，本发明采用串联连接的技术，联合利用阵列杂交的具体的基因组区域的水平的检测，所述串联连接的技术例如，两个或更多个固定序列寡核苷酸和与固...

本发明提供了鉴于母体混合样品中的胎儿贡献百分比，通过检测和确定来自Y染色体的遗传序列的相对贡献，非侵入性确定胎儿性别或Y染色体频率异常的方法，所述Y染色体频率异常指示胎儿中的非整倍性或性镶嵌现象。

本发明提供了通过检测和确定母体样品中来自X染色体和/或Y染色体的遗传序列的相对贡献，非入侵性确定表明母体样品中非整倍性或性别镶嵌现象的X和/或Y染色体异常的方法。

本发明提供了用于确定来自具有卵子供体妊娠的妊娠女性的母体样品中的无细胞DNA的胎儿贡献百分比的测定系统和方法。还提供了利用样品中的确定的胎儿无细胞DNA百分比来确定母体样品中胎儿非整倍性的存在或不存在的统计可能性的测定系统和方法。

本发明提供了在混合的样品中遗传变体的基于多重的顺序连接的分析，包含拷贝数变异和单核苷酸多态性。本发明采用顺序连接和扩增的技术。